الطب الداخلي

مرض ويلسون

المرادفات

مرض ويلسون ، تنكس الكبد

المقدمة

مرض ويلسون هو مرض وراثي يزداد فيه تخزين النحاس في أعضاء مختلفة بسبب اختلال استقلاب النحاس (ما يسمى بمرض التخزين). هذا يؤدي إلى تلف تدريجي للأعضاء المصابة ، مع تأثر الكبد والدماغ بشكل خاص. هناك أشكال مختلفة من المرض معروف أنها تتطور ؛ وغالبًا ما ينتهي المرض إذا تُرك دون علاج قاتلة - مهلك. يتم العلاج من خلال نظام غذائي منخفض النحاس مدى الحياة واستخدام بعض الأدوية ناجح للغاية. في بعض الحالات ، يلزم إجراء عملية زرع كبد.

تعريف

في ال مرض ويلسون هو عيب موروث من بروتين الذي ينظم إعادة توزيع النحاس في الجسم وإفراز النحاس في الصفراء في خلايا الكبد. ونتيجة لذلك ، فإن الجسم مثقل بالنحاس الحر ، مما له تأثير ضار على الخلايا وقبل كل شيء يؤثر على نفسه الكبد ومناطق دماغية معينة. يمكن أن تتأثر أيضًا عين, الكلى و قلب. تؤدي ترسبات النحاس إلى تلف وفقدان متزايد لوظيفة الأعضاء المصابة. نظرًا لأن الوظيفة المتبقية للبروتين المعيب يمكن أن تختلف ، فإن المرض يتطور بشكل مختلف.

علم الأوبئة

تردد ال مرض ويلسون يُعطى على أنه 1: 30000. سوف المرض صفة متنحية موروث وهو أكثر شيوعًا عند الرجال. يبدأ المرض في سن المراهقة والبلوغ المبكر ، ونادرًا ما يكون بعد سن الأربعين.

الأعراض

يتجلى المرض في الاضطرابات الوظيفية الواضحة بشكل مختلف للأعضاء المصابة:

الكبد: زيادة قيم الكبد والدهون وصولاً إلى تليف الكبد (إعادة تشكيل عقيدية للكبد مع استبدال الأنسجة الوظيفية بالنسيج الضام). يتجلى ضعف الكبد في اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العين) ، واضطرابات التخثر ، وفقر الدم ، والاستسقاء (احتباس الماء في البطن).

الدماغ: يتأثر بشكل خاص نظام الدعم اللاواعي وحمل المهارات الحركية. وهذا يؤدي إلى نمط حياة خامل ، وعدم تعابير الوجه ، وتيبس العضلات ، وكذلك الحركات المفرطة ، وارتعاش العضلات وارتعاشها ، واضطرابات الكلام والبلع. ارتعاش الأصابع ، المعروف أيضًا باسم "ارتعاش الأجنحة" أو "ترفرف الهزة"معينة. يمكن أن تحدث أيضًا تغيرات نفسية مثل نوبات الغضب ونوبات الضحك أو البكاء واضطرابات الذاكرة والخرف أثناء المرض.

العين: "حلقة قرنية كايزر-فلايشر" ، وهي عبارة عن تلون بني على حافة القزحية ، هي من الأعراض المميزة والقيمة من الناحية التشخيصية لمرض ويلسون ، ولكنها لا تؤثر على الرؤية نفسها.

علاوة على ذلك: يمكن أن تحدث اضطرابات وظيفية في الكلى ، ويمكن أن يتأثر القلب من حيث اعتلال عضلة القلب (عضلة القلب الضعيفة).

التشخيص

تم العثور على o. G. تغير لون القزحية ، عند فحص الدم ، انخفاض قيم بروتين نقل النحاس (سيرولوبلازمين) والنحاس الكلي ، بينما يزداد النحاس الحر في الدم. يمكن ملاحظة زيادة إفراز النحاس عن طريق الكلى في البول. يمكن أن تكشف خزعة الكبد عن زيادة محتوى النحاس في أنسجة الكبد. في الحالات غير الواضحة ، يمكن لبعض الاختبارات المتقدمة أن توضح الوضوح.

من المهم التفريق بين مرض ويلسون والأسباب الأخرى للشلل فوق النووي. يمكنك العثور على معلومات مفيدة حول هذا تحت: شلل فوق نووي مترقي

علاج نفسي

يعتمد العلاج على علاج مدى الحياة منخفض النحاس حمية. من الأشياء التي يجب تجنبها المكسرات والفطر ومخلفاتها والشوكولاتة ومنتجات الحبوب الكاملة. نظرًا لأن النظام الغذائي وحده ليس فعالًا بشكل كافٍ ، يتم إعطاء الأدوية التي تربط النحاس الحر في الجسم وتحوله إلى شكل يمكن إفرازه في البول (د- بنسيلامين, ترينتين). يقلل تناول الزنك من امتصاص النحاس من طعام. في بعض الحالات ، أ زراعة الكبد بالنقل يقضي على سبب المرض ، ولكنه يرتبط بالمخاطر العامة غير الهائلة لعمليات الزرع.