نقص البروتين S.

تعريف

في ال نقص البروتين S. هل هي مرض خلقي في نظام تخثر الدم في الجسمالذي يحدث بسبب نقص البروتين المضاد للتخثر S. ينتشر هذا المرض بحوالي 0.7 إلى 2.3٪ بين السكان العاديين نادرة نوعا ما.

عادة ما يتكون البروتين S في الكبد ، جنبًا إلى جنب مع عوامل أخرى مضادة للتخثر ، يضمن أ جلطة دموية لا يزال يقتصر على مكان إصابة الأوعية الدموية.

إذا كان هذا البروتين ناقصًا ، فإن العوامل المسؤولة عن تكوين جلطات الدم هي السائدة ، بحيث تكون الصورة السريرية ، على سبيل المثال ، مع زيادة الميل لتشكيل جلطات داخل الأوعية الدموية السليمة.

يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بـ a تخثر وريد الساق أو بسبب جلطة إغلاق حاد من أي وعاء دموي.

هذه الجلطة (الجلطة) يمكن أيضًا إغلاق الأوعية الحيوية بحيث أ نقص / نقص المعروض من الأعضاء التابعة يمكن أن يؤدي إلى تدمير الأنسجة ، على سبيل المثال في القلب أو الرئتين أو المخ أو الأمعاء.

هل هناك أشكال مختلفة للمرض؟

من حيث المبدأ ، فإن الصورة السريرية للمريض مستقلة عن وجود الأشكال الفرعية المختلفة. ومع ذلك ، يتحدث المرء عن ثلاثة أنواع فرعية، الذي يميز تشخيصيا لتدع:

• النوع I: من خصائص النوع الأول أن نشاط البروتين S الموجود ينخفض ​​؛ ولكن أيضًا ينخفض ​​تركيز البروتين الكلي وكذلك البروتين الحر (النشط) في الدم. حسب التعريف ، النوع الأول موجود عندما تقل كمية البروتين الحر عن 40٪ من القيمة الطبيعية.

• النوع الثاني: يوجد نقص من النوع الثاني إذا تم تقليل نشاط البروتين S فقط ، ولكن تركيزات كل من البروتين الكلي والحر لم تتغير.

• النوع الثالث: تعيين المريض أ التركيز الطبيعي للبروتين الكلي S. في ، ولكن مع انخفاض تركيز البروتين الحر (<40٪) وواحد عطل يرتبط بهذا ، فهم يعانون من نقص البروتين من النوع الثالث S.

التخثر العام

ينقسم تخثر الدم إلى الجزء الخلوي، والذي يتم تحقيقه من خلال التجميع والتشبيك وتفعيل الصفائح (الصفائح الدموية) منقوشة ، وكذلك جزء البلازماتشكل خلالها مكونات الدم نوعًا من الشبكة التي تدور فيها خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) وتثبيت الجلطة.

في الأشخاص الأصحاء ، لا تتشكل جلطة دموية إلا بعد إصابة وعاء ؛ ألياف (تتكون من الكولاجين)، الذي خارج السفينة يقع ، يتعرض ، ل تراكم الصفائح الدموية وبالتالي إحداث إغلاق مبدئي غير مستقر للجرح.

هذا المرفق (التصاق) يحل تنشيط الصفائح الدموية منها الى إطلاق مواد مختلفة، كيف الكالسيوم ويؤدي الثرموبوكسان. يدعم الثرموبوكسان إغلاق الجرح من خلال توفير أ تضيق الأوعية المحلية؛ من ناحية أخرى ، يعتبر الكالسيوم ضروريًا لوظيفة العوامل المختلفة في مرحلة تخثر البلازما.

كجزء من التنشيط كما تغير الصفائح الدموية هيكلها، بحيث يزداد سطح الصفائح الدموية ويكون تجمعها ثباتًا أعلى إلى حد ما.

ال الاستقرار النهائي للجلطة يتم تأمينه فقط ضمن نطاق المكون البلازمي ، حيث نتيجة لتفعيل ما يسمى بسلسلة التخثر (التي تتكون من مختلف فيتامين كالعوامل المعتمدة) تخزين خلايا الدم الحمراء و ال عبر ربط الصفائح الدموية بين بعضها البعض الجلطة يستقر حتى يتم إغلاق الجرح الأصلي أخيرًا. في سياق التئام الجروح هذا تتحلل جلطات الدم بشكل متزايدبحيث في نهاية المطاف من خلال الخلل نسيج وعائي جديد مغلق.

إذا لم تكن هناك إصابة ، يمكن مع ذلك للحث على تخثر الدم يأتي ما هو الجسم الفعال منع بمساعدة نظام معارض تستطيع؛ هناك توازن ثابت بين تكوين الجلطة وانهيارها ، والتي يتم التحكم فيها بدقة.

يتم منع تكوين الجلطة من خلال عوامل مختلفة تقلل من فعالية تكوين الجلطة وبالتالي تمنع تكوين جلطة داخل وعاء دموي غير مصاب.

وتشمل هذه العوامل معقدة تتكون من بروتين S و بروتين سي، والتي تشكل معًا ملف تأثير مثبط على استقرار جلطة الدم الأولية تمرن في المرحلة البلازمية لتخثر الدم.

وتجدر الإشارة إلى أن البروتين C موجود أساسًا في شكله النشط وبالتالي النشاط التثبيطي للبروتينين فقط من التنشيط والتجميع مع البروتين S. يعتمد على.

إذا كان المريض يعاني من نقص في البروتين S ، فهذا صحيح انخفض التأثير المثبط للبروتين S والبروتين C أو يمكن من الناحية النظرية حذفها تمامًا ، بحيث يزداد خطر تكوين خثرة في حالة عدم وجود إصابة في الأوعية الدموية.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: جلطة دموية أو خثرة

الأعراض

في معظم الأحيان ، يمر المرضى الظهور المبكر للجلطات الدموية الوريدية بين سن 15 و 45 على.
تعاني النساء على وجه الخصوص بشكل غير متوقع ودون معرفة مرضهن أولاً تجلط الدم (انسداد الأوعية الدموية بسبب تجلط الدم) ، المتراكم في أوردة الساق العميقة.

يحدث هذا في الغالب في حالات الخطر بما في ذلك أثناء أخذ الإستروجين (حبوب منع الحمل، مستحضرات الهرمونات لأعراض سن اليأس) أو حمل لأن هذه ترتبط أيضًا بانخفاض في تركيز البروتين S.

بالإضافة إلى ذلك عوامل الخطر تشمل المعاناة من تجلط الأوردة العميقة الذي يصيب كلا الجنسين بالتساوي:

• عمليات,
• الشلل المطول / تجميد الساقين بعد عملية أو أثناء رحلة طيران / حافلة طويلة ،
• مثل زيادة فقدان السوائل.

التشخيص

لا يمكن الكشف عن المرض إلا من خلال تحليل دم المريض. إذا اشتبه المريض في زيادة ميله إلى التجلط ، فعادة ما يتم أخذ عينة من الدم الوريدي ثم تحليل معملي لنشاط العوامل المضادة للتخثر في الدم ، مثل البروتين S.

وتجدر الإشارة ، من بين أمور أخرى ، إلى أن البروتين S والعوامل الأخرى لها نصف عمر قصير فقط ، أي لا يمكن اكتشاف نشاطها إلا في غضون فترة زمنية قصيرة نسبيًا ، لذلك من المهم تجنب طرق النقل الطويلة إلى المختبر. لذلك يوصى بإجراء هذه الفحوصات بواسطة أخصائي بمختبر ملحق أو في مستشفى.

علاوة على ذلك ، فإن تخليق البروتين S والبروتين C يعتمد أيضًا على فيتامين K ، لذا فإن الأدوية التي تحتوي على مضادات فيتامين K (مضادات) مثل Marcumar ، على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي إلى قيم منخفضة بشكل غير صحيح.

يجب أيضًا ألا يغيب عن البال أن تركيز البروتين S لدى النساء عمومًا أقل بحوالي عشرين بالمائة منه عند الرجال من نفس العمر وفيما يتعلق بزيادة مستويات هرمون الاستروجين (على سبيل المثال عند تناول حبوب منع الحمل أو مستحضرات الهرمون أثناء انقطاع الطمث) ، وكذلك أثناء و قد ينخفض ​​أيضًا بعد فترة وجيزة من الحمل.

لذلك ، يوصى بفترة زمنية لا تقل عن ثمانية أسابيع بعد آخر تناول لمضاد فيتامين ك ونهاية تأثير الإستروجين.

علاج نفسي

المرض يقوم على واحد خلل وراثي وراثيمما يجعل العلاج صعبًا لأنه لا يمكن علاج السبب الأساسي.

لذلك فإن العلاج يعتمد بشكل أساسي على حالة المريض الذين يعانون من أعراضالذين لم يصابوا بعد بتجلط الدم لا يوجد دواء دائم بحاجة إلى. ومع ذلك ، في حالة حدوث حالة خطرة موصوفة أعلاه ، يُنصح بإبلاغ طبيبك المعالج عن وجود المرض حتى يتسنى توفير كمية كافية من الأدوية المضادة للتخثر ، مثل الهيبارين، يمكن القيام به.

عادة يبقى المرضى غير واضح لسنوات وسوف المرض فقط بعد حدوث الجلطة الأولى تم تشخيصه.

ومع ذلك ، هذا يعني أنه يجب نصح العلاج بأدوية مضادة للتخثر لمنع تكون جلطات جديدة.

نظرًا لأن فيتامين ك ضروري لتخليق عوامل التخثر المهمة ، يوصى باستخدامه للعلاج على المدى الطويل مضادات فيتامين ك (خصم = الخصم) ، مثل ماركومار، على. هذه تحل محل فيتامين K من تخليق العوامل المطلوبة لتخثر البلازما ، بحيث لم يعد نقص التأثير المثبط للبروتين S و C "مهمًا".

إذا كان لديك نقص معروف في البروتين S. في النساء الحوامل تصبح مراقبة أوثق و إذا لزم الأمر ، العلاج بالأدوية المضادة للتخثر، يوصى به أثناء الحمل لتقليل مخاطر الإصابة بالجلطات وما يرتبط بها مضاعفات الحمل لتجنب.

كيف يتم توريث المرض؟

حيث أن المرض غير وراثي مرتبط بالكروموسومات الجنسية تتأثر النساء والرجال بالتساوي.

علاوة على ذلك ، يتحدث المرء عن أ الوراثة السائدة، لأن التغيير في واحد فقط من الجينين المسؤولين يؤدي إلى التعبير عن النقص.

ال احتمالا نتيجة لذلك ، فإن امتلاك السمة الجينية لنقص البروتين S يؤدي أيضًا إلى لأقارب الدم من الدرجة الأولى تتأثر (الآباء ، الأبناء ، الأشقاء) 50 في المئة. ومع ذلك ، نظرًا لأن النقص لا يسير تلقائيًا جنبًا إلى جنب مع تطور تجلط الدم ، تم التعرف على العديد من المرضى فقط بعد عقود.

هو وجود واحد معروف بنقصه داخل الأسرةيمكن أ فحص أقارب الدرجة الأولى، خصوصا أفراد الأسرة الإناث في سن الإنجاب أو قبل العلاج بالإستروجين (الهرمونات الجنسية الأنثوية) يمكن أن يكون مفيدًا. عادة ما يكون الفحص بدون مشاكل من الشهر السادس من العمر ممكن ، على الرغم من الامتناع عن "فحوصات الفحص" بشكل عام إذا كانت هناك حالة معروفة داخل الأسرة.

الوقاية للمصابين

مقارنة بالصور السريرية الأخرى ، لم يتم حتى الآن اكتشاف أي تأثير إيجابي على مضادات التخثر في سياق نظام غذائي خاص.

ومع ذلك ، يوصي الأطباء في وجود الوزن الزائد جدا أ تغيير النظام الغذائي على نظام غذائي صحي غني بالفيتامينات ، وربما مستوحى من البحر الأبيض المتوسط ​​بهدف أ فقدان الوزن العام. هذا له تأثير إيجابي على نظام القلب والأوعية الدموية ، ولكن ليس له فائدة وقائية محددة في سياق نقص البروتين S.

لواحد تجلط الدم هو أن يتم منعه تمرين منتظم متله مثل هذا ارتداء الجوارب الضاغطة خصوصا في المواقف الخطرةكيف عادة واحد رحلة طويلة / رحلة حافلة، ينصح به بشده.

هل الشخص المعني عانى بالفعل من جلطة، هذا ينبغي أن يكون اتبع بدقة تعليمات طبيبك، وتناول الأدوية الموصوفة بضمير حي لمنع تكرارها. لمنع حدوث مضاعفات شائعة لتجلط الدم السابق (ما يسمى صمتلازمة الجلطة الشرقية) للتصدي ، يجب على المريض ارتداء الجوارب الضاغطة يوميا.