الثلاسيميا

المقدمة

ال الثلاسيميا هو شرطي وراثي مرض خلايا الدم الحمراء. هنا هذا الهيموغلوبين، وهو مركب بروتيني يحتوي على الحديد وهو المسؤول عن قدرة خلايا الدم الحمراء على الارتباط بالأكسجين. سيكون لم تتشكل بكميات كافيةأو زيادة انخفاضبحيث أ نقص الهيموجلوبين النتائج.

اعتمادًا على شدة مرض الثلاسيميا ، إنها صورة سريرية خطيرة يمكن أن تكون قاتلة في مرحلة الطفولة المبكرة إذا تركت دون علاج. ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص في منطقة البحر الأبيض المتوسط. هذا هو مصدر الاسم ، لأن الثلاسيميا تعني شيئًا مثل "فقر الدم المتوسطي". معظمهم من الناس في السابق مناطق الملاريا المتضررة ، على سبيل المثال في مالطا وقبرص واليونان وسردينيا. وذلك لأن النوع الخفيف من الثلاسيميا له ميزة تطورية في أمراض الملاريا. تمنع العيوب الجينية في خلايا الدم الحمراء مسببات مرض الملاريا من التكاثر في خلايا الدم الحمراء. ونتيجة لذلك ، كان لدى البشر ميزة البقاء على قيد الحياة وتمكنت الثلاسيميا من ترسيخ نفسها بشكل أكبر في سياق التطور.

الأسباب

يمكن أن يتحول مرض الثلاسيميا إلى أ ألفاشكل واحد بيتا- يمكن تقسيم النموذج. كلا الشكلين من المرض محددان عيوب وراثية الأساسية.

عند ألفا ثلاسيميا الطفرة الجينية قيد التشغيل الكروموسوم 16، الأكثر شيوعًا ثلاسيميا بيتا الخلل في كروموسوم 11.

ال ألفا- يتميز مرض الثلاسيميا بشكل عام بدورة أكثر اعتدالا.
ال بيتا- يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى نوع ثانوي ومتغير ثانوي رئيسي.

أي شكل موجود يعتمد على وراثة المرض. سوف المرض صفة متنحية موروث ، هذا يعني فقط مريض سمتان مريضتان (الأليلات) يرثون من والديهم ، من شكل حاد من الثلاسيميا - الثلاسيميا رائد - تمرض. هذا النموذج يسمى أيضا متماثل المتغير المعين. إذا كان المريض يرث أليلًا مريضًا واحدًا فقط ولديه أليل صحي أيضًا ، يتحدث المرء أيضًا عن أليل واحد متغاير الزيجوت البديل ، الثلاسيميا تحت السن القانوني.

الأعراض

تختلف أعراض مرض الثلاسيميا حسب نوع الثلاسيميا.

يميل مرضى الثلاسيميا ألفا إلى ظهور أعراض أقل بشكل عام. ومع ذلك ، يمكن أن توجد ثلاسيميا ألفا بدرجات مختلفة من الشدة. في أشد الحالات ، يمكن أن يموت الطفل الذي لم يولد بعد في الرحم.
تأتي الأعراض العامة للثلاسيميا من فقر الدم (فقر دم) الظروف. وتشمل هذه التعب والإرهاق والدوخة وسوء الأداء وسرعة ضربات القلب والصداع وضيق التنفس أثناء المجهود البدني. يمكن أن تحدث الأشكال الشديدة من الدورة بسبب اليرقان (اليرقان) من خلال انهيار خلايا الدم الحمراء وتضخم الطحال بشكل كبير.

عادة لا تظهر ثلاسيميا بيتا في شكلها الثانوي أعراض إكلينيكية ، لأن الجين السليم يفوق الجين المصاب في وظيفته. في بعض الحالات ، يعاني هؤلاء المرضى من تضخم طفيف في الطحال. خلاف ذلك عادة لا توجد شكاوى.
الشكل الرئيسي من ثلاسيميا بيتا (أيضًا: فقر الدم كولي) يتصرف بشكل مختلف بشكل كبير. هؤلاء المرضى لديهم الجين فقط في شكله المصاب وبالتالي تظهر عليهم أعراض عامة شديدة. يُلاحظ الأطفال الذين يولدون بهذا المرض بعد وقت قصير من الولادة مع تضخم هائل في الكبد والطحال. يعانون من تأخر في النمو وتلف شديد في الأعضاء وتشوهات في العظام. نظرًا لأن نخاع العظام يصنع الدم ، ولكن المرض لا يعمل بشكل صحيح ، يتم تحفيز نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط. يتم التعبير عن هذا في نهاية المطاف من خلال سماكة ، خاصة في عظام الخد والجمجمة ، مما يؤدي إلى راحة أكبر للعين وتضخم عظام الخد. كما هو الحال مع الثلاسيميا ألفا ، تحدث الأعراض أيضًا بسبب فقر الدم (التعب ، التعب ، الدوخة ، ضعف الأداء ، تسارع ضربات القلب ، الصداع وضيق التنفس أثناء المجهود البدني). اليرقان (اليرقان) بسبب زيادة تفكك خلايا الدم الحمراء.

التشخيص

غالبًا ما يكون سبب الاشتباه في الإصابة بالثلاسيميا لدى الطفل المريض تاريخ العائلة هيا تعال. لديه الطفل أقارب مرضى، من المحتمل أنه ورث أيضًا الجين المعيب.

عن طريق فحص الدم في مختبر وتحت ذلك مجهر يمكن تأكيد الشك. من المعتاد أن قيمة الحديد في ال دم في الثلاسيميا عادي هو. هذا يميز المرض عن المرض المثير للإعجاب سريريًا فقر الدم الناجم عن نقص الحديد حيث تكون قيمة الحديد منخفضة جدًا. خلايا الدم الحمراء في مرض الثلاسيميا عضلية مجهر في كثير من الأحيان كما يسمى الخلايا المستهدفة لترى (تلون شبيه بالهدف لخلايا الدم الحمراء).

الأعراض السريرية الأخرى للمريض مثل أ تضخم الطحال و أعراض فقر الدم يمكن أيضًا تأكيد التشخيص. أخيرًا وليس آخرًا ، أ الفحص الجيني الجزيئي يمكن القيام به للبحث على وجه التحديد عن الخلل الجيني. يمكن أن يكون هذا مناسبًا للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال إذا كانوا يريدون تحديد مخاطر إنجاب طفل مريض.

علاج نفسي

ال تحت السن القانوني-شكل بيتا- الثلاسيميا والاشكال الخفيفة من ألفا- الثلاسيميا عادة لا تتطلب أي علاج طبي على الإطلاق.

ال رئيسي حاد- الثلاسيميا يجب أن يكون يعامل بشكل إجباري وإلا فإنه يؤدي إلى وفاة المريض خلال وقت قصير. عادة ما يتم علاج الشكل الحاد من ثلاسيميا بيتا بالإعطاء المنتظم لـ نقل الدم يعالج. يتلقى المرضى عدة وحدات دم بفاصل 2-4 أسابيع. هذا يجعل المريض يتمتع بصحة جيدة ويعمل دم ويثبط تكوين الدم المرضي في جسمك. الآثار الجانبية للثلاسيميا ، مثل تأخر النمو و عدم نضج الهيكل العظمي، يمكن بالتالي إلى حد كبير منعت يصبح.

المشكلة مع الإدارة المستمرة لعمليات نقل الدم يسير جنبا إلى جنب هو هذا إثقال الجسم بالحديد. تصبح احتياطيات الدم أكثر حديد يدخل الجسم مما يمكن إفرازه. يترسب الحديد الزائد في الأعضاء الداخلية ويمكن أن يؤدي على المدى الطويل إلى حدوث خلل خطير في الأعضاء هناك. لذلك ، يجب تحقيق زيادة في إفراز الحديد علاجيًا. يتم تحقيق ذلك عن طريق ما يسمى ب عوامل كيلات (المواد التي تشكل معقدات مع فائض من الحديد وتؤدي إلى إفرازه). يمكن استخدام هذه الأدوية إما التسريب عن طريق الوريد أو ك لوح تدار. يجب أن يتم العلاج بنقل الدم والعوامل المخلبية مدى الحياة على التوالي.

ال طحال يتردد في الوقت الحاضر في الإزالة لأنه مهم لجهاز المناعة.

الطريقة الوحيدة لعلاج المرض في الوقت الحالي هي زرع الخلايا الجذعية. ستكون نخاع العظم للمريض من خلال أ العلاج الكيميائي تم تدميرها ثم إعادة بنائها بواسطة خلايا جذعية سليمة من متبرع. ومع ذلك ، نظرًا لأن زرع الخلايا الجذعية يرتبط أيضًا بالعديد من المخاطر ، يجب وزن هذا الإجراء بشكل فردي لكل مريض وفحصه لمعرفة ما إذا كان ذلك منطقيًا.

توقعات

إن تشخيص مرض الثلاسيميا مؤرخ بشدة درجة التعبير تعتمد على المرض.

المريض مع أشكال خفيفة يمكن أن يكون في العادة حياة طبيعية يؤدي دون قيود كبيرة.

عند شديد يعتمد ذلك على فعالية العلاج وعلى حدوثه المضاعفات على. في محادثة مع الطبيب المعالج ، يمكن مناقشة الاحتمالات التنبؤية للمرض لدى المريض الفردي.

الوقاية

الثلاسيميا لا يمكن منعه بشكل وقائي لأنه هو وراثي طفرة جينية. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص من العائلات المتضررة اختيار إنجاب الأطفال نصيحة وراثية ولديك مخاطر تحديد طفل مريض.