ما هو ألفا جالاكتوزيداز؟

Alpha-galactosidase هو إنزيم ينتمي إلى مجموعة hydrolase. اسم آخر للإنزيم هو سيراميد ثلاثي هكسوسيداز.
يحدث الإنزيم في جميع الخلايا البشرية ويقطع رابطة alpha-D-glycosidic.

رابطة ألفا جليكوسيد هي رابطة بين الكربوهيدرات مثل الجالاكتوز ومجموعة الكحول ، على سبيل المثال.
بتعبير أدق ، يحدث إنزيم alpha-galactosidase في الليزوزوم للخلايا ويحلل الجليكوسفينجوليبيدات والبروتينات السكرية إلى مكوناتها الفردية.
إذا كان الإنزيم معيبًا بسبب خطأ وراثي ، يمكن أن تظهر الصورة السريرية لمرض فابري.

مهمة ووظيفة وتأثير alpha-galactosidase

Alpha-galactosidase هو إنزيم وتتمثل مهمته في المساعدة في تكسير الدهون الخاصة. يمكن امتصاص هذه الدهون في الجسم من خلال الطعام.

تحدث في جميع خلايا الجسم تقريبًا. يمنع تكسير الدهون بواسطة alpha-galactosidase التكاثر المرضي داخل الخلايا. يتوافق عمل الإنزيم مع وظيفة التحلل المائي التقليدي. أثناء التحلل المائي ، تنقسم الرابطة الكيميائية (رابطة alpha-D-glycosidic) بين المكونات الفردية للجزيء بدمج جزيء من الماء ، مما ينتج عنه منتجان.

تعمل الخصائص النموذجية للإنزيم على تسريع تفاعل انقسام الدهون بشكل كبير. نتيجة لذلك ، يمكن تكسير المزيد من الدهون لكل وحدة زمنية.
ينشأ إنزيم alpha-galactosidase من هذا التفاعل مثل جميع الإنزيمات دون تغيير وبنفس المقدار. التفاعل المحفز لألفا جالاكتوزيداز له تأثير في تقليل الكمية الإجمالية للجليكوسفينجوليبيدات في الجسم.

Glycosphingolipids هي أسماء الدهون التي يتم تكسيرها بواسطة alpha-galactosidase.

بشكل عام ، هذا يمنع موت خلايا الجسم بسبب تراكم الجليكوسفينجوليبيدات في الخلايا. هذا يعني أن الصورة السريرية لمرض فابري لا تظهر.

اين صنع؟

يتم تصنيع سلائف إنزيم alpha-galactosidase بواسطة ريبوسومات الخلايا. هذه تطلق سلسلة من الأحماض الأمينية ، والتي يتم منها إنشاء الإنزيم النهائي لاحقًا ، في الشبكة الإندوبلازمية.

هنا ، يحدث النضج للإنزيم النهائي. من هناك يتم نقل سلاسل الأحماض الأمينية إلى جهاز جولجي من خلال حويصلات خاصة. من هنا يمكن نقل الإنزيمات من خلال الحويصلات إلى الجسيمات الحالة أو إلى سطح الخلية وإطلاقها في الفراغ بين الخلايا.

يمكن للخلايا الأخرى الآن أن تمتص الإنزيمات بطريقة بوساطة مستقبلات.

انخفض ألفا جالاكتوزيداز

يؤدي نقص إنزيم alpha-galactosidase إلى انخفاض تكسير الدهون (glycosphingolipids) في خلايا الجسم.
هذا يؤدي إلى تراكم الدهون في الجسيمات الحالة في الخلايا.

هذا التراكم لا يتحمله معظم الخلايا وله آثار ضارة عليها. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يحدث موت الخلية المبرمج. يمكن أن يظهر هذا في أعراض مختلفة مثل التغيرات في الجلد والأوعية الدموية أو ألم في اليدين والقدمين.

مرض فابري

مرض فابري هو مرض يسببه نقص في ألفا جالاكتوزيداز. عادة ما يكون سبب النقص وراثي ونادر جدا.
غالبًا ما يُلاحظ المرض فقط عند ظهور عدة أعراض في أواخر الطفولة.

هناك تغيرات في الجلد ، ألم في اليدين والقدمين ، تغير في الإحساس بالحرارة ، فقدان السمع ، تغيرات في العينين وبروتين في البول.
التغيرات في الأوعية الدموية تؤدي إلى تهديد الكلى على وجه الخصوص باحتشاء الكلى أو الفشل الكلوي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن القلب يهدد بنوبة قلبية. غالبا ما تحدث السكتة الدماغية. يتكون العلاج من الاستبدال المبكر للإنزيم بالأقراص. قد يكون من الضروري إجراء غسيل الكلى أو زرع الكلى لاحقًا.

للحصول على معلومات مفصلة حول هذا الموضوع ، انظر: مرض فابري

هل يمكنك استبدالها بأقراص؟

إذا كان هناك نقص في إنزيم alpha-galactosidase ، فيمكن احتوائه جيدًا عن طريق تناول الأقراص ، بحيث لا يمكن ملاحظة أي تغييرات تقريبًا.
تحتوي الأقراص على إنزيمات منتجة صناعياً تعمل تمامًا مثل إنزيمات الجسم نفسه.

الاستبدال بالأقراص هو العلاج المستخدم بشكل عام في حالة وجود نقص معروف في alpha-galactosidase. لهذا السبب يُعرف العلاج أيضًا باسم العلاج ببدائل الإنزيم.
لأن خلايا الجسم لديها مستقبلات سطحية خاصة تتعرف على الإنزيم ، يمكن للخلايا أن تلتحم بالإنزيم في بلازماها. بعد الامتصاص ، تطور الإنزيمات تأثيرها داخل الخلية ، مما يقلل من كمية الدهون السكرية.

زيادة ألفا جالاكتوزيداز

لا تلعب الكمية المتزايدة من alpha-galactosidase دورًا في الطب اليوم. لم يتم وصف أي آثار سلبية لكمية كبيرة من إنزيم alpha-galactosidase على البشر.
عادة ما تحدث كمية متزايدة من alpha-galactosidase فقط إذا تم تناول كمية كبيرة جدًا عند استبدالها بأقراص.