ضمور العضلات

المرادفات

هزال العضلات والحثل العضلي التدريجي. الحثل العضلي الدوشيني، حثل بيكر كينر ، الضمور العضلي، الحثل العضلي الوجهي ، الكتف ، العضدي ، FSHD

ملخص

الضمور العضلي عبارة عن أمراض خلقية تصيب العضلات تؤدي إلى فقدان تدريجي لكتلة العضلات وزيادة ضعفها من خلال اضطراب في بنية العضلات و / أو عمليات التمثيل الغذائي للعضلات. حتى الآن ، تم التعرف على أكثر من 30 شكلًا مختلفًا من أشكال الضمور العضلي ، والأعراض السائدة ، والتكرار ، والمسار ، والتشخيص. T. التفريق بوضوح. يُعرف الخلل الجيني الأساسي بالعديد من أمراض الحثل العضلي ، والتي تتيح التشخيص الجيني (فحص المادة الوراثية).
لا يوجد علاج سببي للحثل العضلي حتى الآن ، لذلك ينصب التركيز على العلاجات العرضية التي تهدف إلى التخفيف من عواقب المرض وتحسين نوعية حياة المصابين.

تعريف

يشمل مصطلح الحثل العضلي الأمراض الخلقية للعضلات التي تؤدي إلى فقدان تدريجي لكتلة العضلات وعددها ويمكن ملاحظتها من خلال ضعف المجموعات العضلية المصابة (فقدان العضلات). عُرف حتى الآن أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من أشكال الضمور العضلي ، والتي تختلف في الوراثة ، وأجزاء العضلات المصابة ، وظهور الأعراض ، وشدة المسار السريري. في بعض حالات الحثل العضلي ، تتأثر أيضًا عضلات القلب.

أشكال وخصائص الحثل العضلي

• نوع دوشين: بداية مبكرة ، غزو عضلات القلب، الدورة الشديدة ، الشكل الأكثر شيوعًا ، يصيب الأولاد بشكل حصري تقريبًا.

• نوع بيكر-كينر: أعراض مشابهة لأعراض الحثل العضلي الدوشيني ، ولكن ظهورها لاحقًا ، مسار أكثر اعتدالًا إلى حد ما ، يؤثر أيضًا بشكل حصري تقريبًا على الأولاد

• الحثل العضلي الوجهي - الكتف - العضدي: الشكل الخفيف ، الذي يظهر في سن الرشد ، يؤثر في البداية على عضلات حزام الكتف والوجه ، ويتأثر الرجال والنساء بشكل متساوٍ.

تكرر

بشكل عام ، يُقدر تواتر الحثل العضلي بـ 1: 2000 إلى 1: 5000 ، حيث تظهر أمراض الحثل العضلي الفردي اختلافات في الوراثة والتكرار في السكان. مما سبق ، تنتمي الدوشين (حوالي 1: 5000) وضمور بيكر-كينر العضلي (تقريبًا 1: 60000) إلى الأمراض الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم ، وبالتالي فهي تؤثر بشكل حصري تقريبًا على الأولاد والرجال. من ناحية أخرى ، فإن الحثل العضلي الوجهي والكتفي والعضدي (حوالي 1: 20000) موروث بطريقة جسمية سائدة ، وهذا هو سبب إصابة الرجال والنساء بشكل متساوٍ.

الأسباب

أسباب الهزال والضعف التدريجي للعضلات هي عيوب خلقية في بنية خلايا العضلات وفي التمثيل الغذائي للعضلات. ومع ذلك ، في كثير من حالات الحثل العضلي ، لم يتم بعد توضيح الآلية الدقيقة للمرض.

الأعراض

يُلاحظ المصابون بالضعف المتزايد في الأجزاء المصابة من الجسم ، والتي في ظل ظروف معينة يمكن أن تعطي أدلة على الشكل الأساسي للحثل العضلي بسبب التوطين.
على عكس الأمراض الأخرى التي تظهر على شكل ضعف أو هزال عضلي (مثل أمراض الأعصاب أو النخاع الشوكي ؛ تضيق العمود الفقري) ، الحثل العضلي يحتفظ بردود أفعاله العضلية وإحساسه. إذا تأثرت عضلات القلب ، فإن الأمر يتعلق بواحد سكتة قلبية (قصور القلب) ، الإصابة ب عضلات الجهاز التنفسي يؤدي إلى ضيق التنفس ويعزز التهابات الجهاز التنفسي (على سبيل المثال. عدوى الرئة).

تختلف بداية الأعراض اختلافًا كبيرًا بين الأشكال الفردية: في حين أن الأشكال الحادة مثل الحثل العضلي الدوشيني تظهر بالفعل في مرحلة الطفولة ، فقد لا تظهر الأشكال الحميدة حتى مرحلة البلوغ المتقدمة ، على سبيل المثال. B. تشخيص سبب سوء الموقف.

التشخيص

أساس التشخيص هو مسألة حدوث شكاوى مماثلة لدى أفراد الأسرة (تاريخ العائلة) من أجل تأكيد الاشتباه في وجود مرض وراثي. يحدث الحثل العضلي تلقائيًا في حالات نادرة فقط (ما يسمى ب "طفرة جديدة") على. يكشف الفحص البدني عن ضعف وانخفاض حجم ("ضمور") أجزاء العضلات المصابة مع انعكاسات عضلية محفوظة إلى حد كبير وغياب ، على سبيل المثال ، الاضطرابات الحسية أو ارتعاش العضلات اللاإرادي. يمكن أن يوفر توزيع ضعف العضلات وهزالها في أجزاء معينة من الجسم معلومات تشخيصية مهمة. قد يُظهر اختبار الدم زيادة في إنزيمات العضلات (مواد من خلايا العضلات) ، مما يشير إلى تلف خلايا العضلات ، ولكن هذا ليس له أهمية تشخيصية طفيفة.

يمكن الشروع في مزيد من الخطوات التشخيصية لتمييزه عن الأمراض الأخرى التي يمكن أن تؤدي سريريًا إلى صورة مماثلة. هنا أ. يمكن استبعاد أمراض الأعصاب والنخاع الشوكي وكذلك اللوح النهائي العصبي العضلي ، وهي نقطة التبديل بين العصب والعضلات. تخدم z. ب سجل سرعة التوصيل العصبي (NLG) و نشاط العضلات الكهربائي (التخطيط الكهربي للعضلات، EMG).
الفحص المجهري لعينة من العضلات المصابة مأخوذة أثناء إجراء جراحي بسيط (خزعة العضلات) يظهر صورة مميزة في جميع أشكال الحثل العضلي والتي تختلف عن تلك الموجودة في z. يفرق B. أمراض الأعصاب.

في النهاية ، مع العديد من حالات الحثل العضلي ، تُعرف تغييرات محددة في جينوم المصابين ويمكن اكتشافها باستخدام طرق تشخيص خاصة. يمكن القيام بذلك في مراكز الجينات البشرية عيادات أكبر.

التشخيص التفريقي

يمكن أن يظهر ضعف العضلات وهزالها كأعراض لعدد من الأمراض الأخرى التي قد تحتاج إلى استبعادها. وتشمل هذه قبل كل شيء:

• اضطرابات الأعصاب والحبل الشوكي ، على سبيل المثال ب. شلل الأطفال ('شلل الأطفال'), التصلب الجانبي الضموري أو التصلب المتعدد. يعتمد الاستبعاد على الصورة السريرية وقياس سرعة التوصيل العصبي ونشاط العضلات الكهربائية ، والتي تختلف عن النتائج في الحثل العضلي. يمكن أن توفر خزعة العضلات أيضًا معلومات حول تلف العصب الأساسي.
• أمراض "اللوح النهائي العصبي العضلي" ، نقطة التبديل بين العصب والعضلات ، والتي تسببها عمليات المناعة الذاتية. وتشمل هذه الوهن العضلي الشديد أو متلازمة لامبرت إيتون ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا في أعقاب أمراض الورم. هنا أيضًا ، هناك اختلافات مميزة في مخطط كهربية العضل وسرعة التوصيل العصبي وخزعة العضلات. الأجسام المضادة الذاتية التي يمكن اكتشافها في الدم والعينة المجهرية في الأمراض المذكورة أعلاه غائبة في الضمور العضلي.

علاج نفسي

حتى الآن ، لا يوجد علاج سببي للحثل العضلي. كانت محاولات العلاج بالعقاقير بمجموعة متنوعة من المواد التي تم إجراؤها حتى الآن مخيبة للآمال في النهاية. بالنسبة للمستقبل ، تكمن الآمال في العلاج الجيني الذي يقضي على العيوب الكامنة في التركيب الجيني أو آثارها على التمثيل الغذائي للعضلات ، لكن مثل هذه المحاولات لا تزال في مراحلها الأولى حاليًا.

لذلك ، يعتمد علاج الضمور العضلي حاليًا على تدابير داعمة تهدف إلى التخفيف من عواقب زيادة ضعف العضلات ودعم المريض في التكيف مع الحياة اليومية. وهذا يشمل قبل كل شيء العلاج الطبيعي للحفاظ على أكبر قدر ممكن من الحركة ومنع الموقف السيئ.
تدريب الجسم يجب أن يتم ذلك بحذر شديد فقط من أجل تجنب الأضرار اللاحقة للعضلات بسبب الحمل الزائد.
لا ينصح باستخدام الستيرويدات الابتنائية بسبب الآثار الجانبية الخطيرة والفوائد غير المثبتة ويمكن تبريرها في حالات استثنائية ، تحت إشراف صارم من طبيب متخصص. أ رعاية العلاج النفسي يمكن أن يساعد المتأثرين في التأقلم مع تشخيص مرض مزمن التقدمي ؛ الاتصال بإحدى مجموعات المساعدة الذاتية العديدة يمكن أن يسهل الوصول إلى عروض المساعدة. كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية ، يُنصح بالاستشارة الوراثية لمزيد من تنظيم الأسرة ؛ يجب تحديد معنى وفائدة التشخيص قبل الولادة على أساس كل حالة على حدة.

توقعات:

يعتمد التشخيص إلى حد كبير على إصابة القلب وعضلات الجهاز التنفسي ، وبالتالي فهو مختلف تمامًا بين أنواع الضمور العضلي المختلفة. بينما z. على سبيل المثال ، إذا أدى نوع دوشين إلى الوفاة بسبب قصور القلب أو التهابات الجهاز التنفسي في سن مبكرة ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لا يقتصر على الأشكال الأكثر حميدة. ومع ذلك ، حتى الأشكال الأكثر اعتدالًا من الحثل العضلي يمكن أن تؤدي إلى إعاقات شديدة في الحياة اليومية ونوعية الحياة أثناء مسار المرض.